1. Le sindromi mielodisplastiche (MDS)

2. MDS Definizione
Gruppo di disordini clonali della cellula staminale midollare, caratterizzati da ipercellularità midollare, citopenie periferiche e anomalie cellulari funzionali
Eterogeneità: storia naturale altamente variabile
Eccetto che nei casi di guarigione (trapianto allogenico): morte per insufficienza midollare, con o senza evoluzione in AML
Kurzrock R. Semin Hematol Jul;39(3 Suppl 2):18-25.
Hamblin TJ. Epidemiology of MDS. In: Bennett JM (ed). MDS: Pathobiology and Clinical Management. New York: Marcel Dekker Inc.; 2002.

4. MYELODYSPLASTIC SYNDROME Multi-stage Molecular Model of Pathogenesis
STAGE 1 increased apoptosis and inflammation in bone marrow environment
STAGE acquisition of apoptotic resistance and increased sensitivity to DNA damage
STAGE 3 clonal evolution and AML
IMPAIRED LEUKEMIA HEMATOPOIESIS TRANSFORMATION

5. EPIDEMIOLOGIA

6. 1500 – 2500 nuovi casi/ anno in Italia

9. STORIA NATURALE

12. DIAGNOSI di MDS Essenzialmente: MORFOLOGICA
Frequentemente: OCCASIONALE
Elemento comune : ANEMIA
Da ricercare : DISPLASIA

13. DIAGNOSI DI MIELODISPLASIA:
Emocromo
Storia clinica
Morfologia microscopica
Mieloaspirato:
morfologia
citogenetica
citofluorimetria
Mielobiopsia

14. ANISOCITOSI - ANISOCROMIA ANOMALIE DI POSIZIONE DELLE CELLULE
GLI ELEMENTI PIU’ IMMEDIATI DA RICERCARE IN UN EMOCROMO PER “SOSPETTA” MIELODISPLASIA SONO:
MACROCITOSI
ANISOCITOSI - ANISOCROMIA
ANOMALIE DI POSIZIONE DELLE CELLULE

15. Possibility of Myelodysplastic Syndromes Screening Using a Complete Automated Blood Cell Count
Vincenzo Rocco1, Mariacaterina Maconi2, Maria Gioia3, Maria Grazia Silvestri4, Donatella Tanca5, Teodora Catalano1, Daniela Avino6, Anna Di Palma6, Adele Rovetti6, Paolo Danise6
1 Department of Clinical Pathology, A.O. Rummo, Benevento,Italy
2 Department of Clinical Pathology, ASL Alessandria, Tortona, AL, Italy
3 Department of Clinical Pathology, A.O. “Vincenzo Cervello”, Palermo, Italy
4Department of Laboratori Medicine, A.O. Universitaria Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna, Italy
5 Department of Laboratory Hematology, ASL 4 Chiaverese, Lavagna, GE, Italy
6 Department of Oncology Hematology, ASL Salerno 1, Salerno, Italy

16. 828 campioni di 244 pazienti con diagnosi di MDS primitiva
Sottotipi MDS n.
Falsi Negativi AR 78
51 (65,3%)
ARSA
123
8 (6,5%)
RCMD
127
13 (10,2%)
RCMD-RS 44
3 (6,8%)
AREB 1 e 2
201
16 (7,9%)
Sindrome 5q- 21
18 (85,7%)
MDS-U 84
7 (8,3%)
CMML
150
24 (16%)
Veri Positivi = 83%
I 828 campioni di 244 pazienti con diagnosi di MDS potevano essere divisi, sulla scorta dei criteri WHO 2008, in 78 AR, 123 ARSA, 127 RCMD, 44 RCMD-RS, 201 AREB I e II, 21 Sindrome 5q-, 84 MDS-U e 150 CMML.
L’allarme “displasia” è risultato positivo nel 83% dei casi.
I 140 campioni che hanno dato un risultato falso negativo possono essere suddivisi in rapporto ai vari sottotipi di MDS come riportato in tabella.
In merito ai falsi negativi è da notare l’elevata percentuale nelle MDS classificate come AR e Sindrome 5q- relativa alle assenti alterazioni displasiche dei neutrofili rilevate nel sangue periferico. 16

21. FINELLI 2008

22. FINELLI 2008

23. FINELLI 2008

26. Why classify?
Classification is the language of medicine: diseases must be described, defined and named before they can be diagnosed, treated and studied