1. Alteraciones cromosómicas estructurales:
Deleción, duplicación, inversión.
Descripción
Mecanismos de producción
Nomenclatura
Significado genómico

2. Alteraciones cromosómicas
Rotura cromosómica
Reparación
90 % Correcta
10 % Incorrecta
Alteraciones cromosómicas
Estables
(6 tipos)
Inestables
(se pierden)

3. Alteraciones cromosómicas estables
Deleción (del)
Anillo (r)
Inversión (inv)
Translocación (t)
Duplicación (dup)
Isocromosoma (i)

4. Nomenclatura: símbolos usados en la descripción de un cariotipo

5. DELECIÓN
intercalar
terminal

6. DELECIÓN
46,XX, del(16)(q22qter)

7. DELECIÓN
Significado geonómico: Monosomía parcial de la región delecionada
Formula cromosómica: 46,XX, del(16)(q22qter)

8. DUPLICACIÓN

9. DUPLICACIÓN
46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

10. DUPLICACIÓN
Significado genómico: Trisomía parcial del segmento implicado
Formula cromosómica: 46,XX, dup(7)(q21q22)

11. INVERSIÓN
Paracéntrica

12. INVERSIÓN
Pericéntrica

13. Paracéntrica
Pericéntrica

14. Paracéntrica
Pericéntrica

15. Significado genómico de las inversiones
En teoría se producen sin que haya pérdida de material genético
Su significado genómico se relaciona con la descendencia, ya que corren el riesgo de producir gametos desequilibrados con duplicación o deleción de segmentos cromosómicos

16. INVERSIÓN
46,XY, inv(9)