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BiRC Bioinformatics Research Center...and Association Mapping through Local Genealogies
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BiRC Bioinformatics Research Center...and Association Mapping through Local Genealogies
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What is bioinformatics? an unholy mix of biology, statistics and computer science solving biological problems “in silico”
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Bioinformatics Research Center
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Per, Poul og Steffan
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Association Mapping through local genealogies
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“Genetic” diseases Gunshot wounds Car accidents Smoking induced lung cancer Cardiovascular disease Obesity Diabetes 2 Alzheimer Schizophrenia BRCA1 breast cancer Cystic fibrosis Haemophilia
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Disease mapping... --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------G--------A----G---X----C---C---A---- --A--------G--------G----G---X----C---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----T---X----T---A---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---G---- --T--------C--------A----T---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------G----T---X----C---A---A---- --A--------C--------A----G---X----C---C---G---- Locate disease-affecting polymorphism Cases (affected) Controls (unaffected)
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Disease mapping... --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------G--------A----G---X----C---C---A---- --A--------G--------G----G---X----C---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----T---X----T---A---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---G---- --T--------C--------A----T---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------G----T---X----C---A---A---- --A--------C--------A----G---X----C---C---G---- Cases (affected) Controls (unaffected) Markers are locally correlated
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Disease mapping... --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------G--------A----G---X----C---C---A---- --A--------G--------G----G---X----C---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----G---X----T---C---A---- --T--------C--------A----T---X----T---A---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---G---- --T--------C--------A----T---X----T---C---A---- --A--------C--------A----G---X----T---C---A---- --A--------C--------G----T---X----C---A---A---- --A--------C--------A----G---X----C---C---G---- Cases (affected) Controls (unaffected) Search for indirect signals
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Local trees along the genome
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Clustering on a tree Disease affecting mutation
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Clustering on a tree Complete penetrance Incomplete penetrance Spurious disease
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Clustering on a tree Case/control clustering is not random on the tree...
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Scoring the clustering Red=cases Green=controls Are the case chromosomes significantly over-represented in some clusters?
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Whole genome breast cancer
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Thank you! More information at http://www.birc.au.dk/~mailund/association-mapping/
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