1. החוג לגנטיקה של האדם וביוכימיה
גיל אסט
החוג לגנטיקה של האדם וביוכימיה
חדר 1009 קומה 10
טל:
קבלת סטודנטים: יום ג' -1412

2. ספרים מומלצים לקורס
כעיקרון כל ספר לימוד שכותרתו Cell, Molecular Biology, Genetics אמור לכסות את כל החומר הנילמד
The Cell by Alberts
Essential Cell Biology by Alberts
Human Molecular Biology by Strachan & Read
Genetics Analysis by Griffiths
נא לא לקנות ספרים אלה אם כן תשתמשו בהם בעתיד
כמו כן להשתמש במהדורות אחרונות ומעודכנות

3. אתרי אינטרנט
סירטונים -
סירטונים -

4. www.tau.ac.il/~gilast than press Course
1- וירטואל טאו – תקצירי הרצאות
2- אתר אינטרנט
than press Course
~ = shift + the key to the left of 1
Open Course
התרגיל מופיע באתר
תודות לאמיר גורן
באתר ישנו קישור לדואר אלקטרוני – תשובות לשאלות באותו יום
3- כל ההרצאות מוקלטות

5. ההשתתפות בתרגיל היא חובה
ההשתתפות בתרגיל היא חובה. יש להגיש את התרגיל למתרגל לפני תחילת התרגיל – זהו תנאי נדרש לבחינה. נושאים מהתרגיל יהיו בבחינה. התרגיל מהווה 5% מהציון הסופי. במהלך השיעורים נשתמש בקליקרים – אין להם חשיבות בציון הסופי והם אינם מהווים כלי לבדוק מי נמצא מקורס! כל המצגות והסרטונים מוגנים בזכיות יוצרים. השימוש בהם הוא לצורך לימוד אקדמי בקורס הזה בלבד, אין להעבירם לגורם שלישי. הקורס מוקלט, ועולה לשרת הסטודנטים עוד באותו יום. השאלות לבחינה נבחרות מתוך ההקלטות. לכן בקשה לחזור על מה שאמרתי כי לא הספקתי לכתוב אינה רלוונטית (אשמח לענות על שאלות של לא מובן).

6. שאלת תירגול: מדוע בחרת ללמוד רפואה
1. אני מעוניין לעזור לאנושות
2. הנושא מעניין
3. קידום אישי
4. המשפחה לחצה
יש לך 30 שניות לענות תשובה!

7. גנטיקה Genetics
מדע הגנים genes-
ביולוגיה מולקולרית
Molecular Biology
מדע התבטאות הגנים
Gene expression

8. 9. Molecular Biology of Cancer

16. תא בקטריאלי מול תא הומאני
תא אוקריוטי (בעל גרעין) – מתא שמר לתא אנושי
תא פרוקריוטי (נטול גרעין) - חיידק

17. חיידקיים יוצרים מבנה רב תאי

19. מבנה של
תא אוקריוטי

20. Embryonic stem cells
Day 1
Day 2-3
Day 4
Day 5
Day 6-9
Day 14

21. Basics of cell biology:development
Fertilized egg

22. Basics of cell biology:development
Cells differentiation
is due to different gene
Switches going on and off
These cells are different
because they express a
subset of their 26,000 genes

23. כל אחד מתאי גופנו מכיל את אותו מטען גנטי
Gene - encodes for protein
nucleus

24. כל אחד מתאי גופנו מכיל את אותו מטען גנטי
body cells
nucleus
Gene - encodes for protein
DNA -
The fundamental chemical unit of life
ACTG

28. The smallest known cells are a group of tiny bacteria called mycoplasmas; some of these single-celled organisms are spheres about 0.3 micrometre in diameter, with a total mass of 14x10-10 gram--equal to that of 8,000,000,000 hydrogen atoms.
Human cells typically have a mass 400,000 times larger, but even they are only about 20 micrometres across. It would require a sheet of about 10,000 human cells to cover the head of a pin, and each human being is composed of more than 75,000,000,000,000 cells.

29. 20-30% מנפח התא

31. We humans are 99.9% identical at the DNA sequence level
We are a young species--~100,000 humans came out of Africa <150,000 years ago

36. The pathway of gene expression

37. The Flow of the genetic Information
Function
> DNA sequence
AATTCATGAAAATCGTATACTGGTCTGGTACCGGCAACAC
TGAGAAAATGGCAGAGCTCATCGCTAAAGGTATCATCGAA
TCTGGTAAAGACGTCAACACCATCAACGTGTCTGACGTTA
ACATCGATGAACTGCTGAACGAAGATATCCTGATCCTGGG
TTGCTCTGCCATGGGCGATGAAGTTCTCGAGGAAAGCGAA
TTTGAACCGTTCATCGAAGAGATCTCTACCAAAATCTCTG
GTAAGAAGGTTGCGCTGTTCGGTTCTTACGGTTGGGGCGA
CGGTAAGTGGATGCGTGACTTCGAAGAACGTATGAACGGC
TACGGTTGCGTTGTTGTTGAGACCCCGCTGATCGTTCAGA
ACGAGCCGGACGAAGCTGAGCAGGACTGCATCGAATTTGG
TAAGAAGATCGCGAACATCTAGTAGA
> Protein sequence
MKIVYWSGTGNTEKMAELIAKGIIESGKDVNTINVSDVNI
DELLNEDILILGCSAMGDEVLEESEFEPFIEEISTKISGK
KVALFGSYGWGDGKWMRDFEERMNGYGCVVVETPLIVQNE
PDEAEQDCIEFGKKIANI

38. DNA Transcription and Translation
Growing chain of amino acids
mRNA
Protein
Ribosome
Nuclear membrane
Cell membrane
DNA
Adapted from Understanding Gene Testing, NIH, 1995

39. 9. Molecular Biology of Cancer
10. Recombinant DNA
11. Retroelements and Origin of life

40. תהליך העברת האינפורמציה הגנטית
טרנסקריפציה
טרנסלציה
רפליקציה

44. מבנה
הנוקלאוטיד –
אבן הבנין של
מולקולת ה-DNA
קשר אסטרי H
deoxy

45. השוני בין הסוכרים של מולקולת DNA ל-RNA
הידרוכסיל
מימן

46. הבסיס קשור לעמדה 1 של הסוכרO

47. מבנה הבסיסים
פורינים
פרימידינים

49. N - כחול
C – ירוק
O - אדום

50. לאיזו עמדה בסוכר קשור הבסיס?
1. לעמדה 1 בפורינים ועמדה 9 הפרימידינים
2. לעמדה 1 בפרימידינים ועמדה 9 בפורינים
3. לעמדה 1
4. לעמדה 9

52. DNA חד גדילי
ssDNA

53. קשר
פוספודיאסטרי

54. מבנה הקשר הפוספודיאסטרי 1) קשר '3 – '5 פוספו די-אסטרי 2) כיווניות
3) קצה ‘5
קצה ‘3
4) במעלה או
במורד הזרם
(upstream or
downstream)

56. דרך גרפית לתיאור רצף ה-DNA
GAACCTGAGACCTACTGGTCCG

58. זיווגי בסיסים ע"ש ווטסון-קריק
קשרים מימנים

59. זיווגי בסיסים - basepairing
בסיס משלים

60. מבנה של DNA דו-גדילי
Base pair = bp
Double strand
DNA = dsDNA
כיווניות הפוכה

61. זיווגי בסיסים בין שני גדילי DNA
אנטי-פרללי – כיווניות הפוכה
גדיל משלים
3. מבנה סולם
4. כל זיווג בסיסים נקרא bp = 1

63. כיצד לזהות פיתול ימני

64. מבנה הסליל הכפול dsDNA *הסליל מפותל סביב ציר מרכזי *הבסיסים פונים
למרכז הציר

65. dsDNA
קשרים תוך מולקולרים לחיזוק המבנה בסלילי

67. Helix axis
DNA road

69. מגרעת

70. Groove
חריץ/מסילה

74. A:T and G:C
כיווניות
קשר פוספו
A = 10-10

75. A = 10-10 Mili (m) = 10-3 Micro (m) = 10-6 Nano (n) = 10-9
Pico (p) = 10-12
Fenta (f) = 10-15
A = 10-10

76. dsDNA

78. 8. 2001 – Human genome published

79. Fred Griffith (1928) DNA Transformation

80. Fred Griffith (1928) DNA Transformation3 4 2

81. Transformed =
להשתנות

82. Fred Griffith (1928) DNA Transformation
השתנות

83. תצורה חיצונית
טרנספורמציה

84. מיזוג של DNA של שני גנומים שונים

92. Stem cell line

97. Water on Mars