1. תדירות רקומבינציה מהכלאה עצמית שימוש בכרומוזום Y כ-'בוחן' שימוש באללים 'מולקולרים' שיטות מיפוי נוספות

2. When doing GENETIC mapping, Molecular Markers can be used as a locus Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) AACGTCATCG vs. AACGTTATCG Microsatellites (variable # of short repeats) CGCGCG vs. CGCGCGCGCG vs. CGCG Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) SNP leading to a loss/gain of a restriction cut site

3. When doing GENETIC mapping, Molecular Markers can be used as a locus They are mile-markers, not destinations! אבני דרך, ולא יעדים! Almost all SNPs, Microsatellites, etc. are SILENT (display no new phenotypes), and there are millions of them

4. Is there linkage between a mutant gene/phenotype and a SNP? USE standard genetic mapping technique, with SNP alternative sequences as “phenotype” B= bad hair, Dominant SNP1..ACGTC.. SNP1’..ACGCC.. SNP2..GCTAA.. SNP2’..GCAAA.. SNP3..GTAAC.. SNP3’..GTCAC.. X X SNP1’..ACGCC.. SNP2’..GCAAA.. SNP3’..GTCAC.. SNP1..ACGTC.. SNP2..GCTAA.. SNP3..GTAAC.. F1 START with Inbred lines- SNPs are homozygosed B

5. Is there linkage between a mutant gene/phenotype and a SNP? USE standard genetic mapping technique, with SNP alternative sequences as “phenotype” B= bad hair, Dominant X B/b b/b B/b b/b 1’/1 25% 1/1 25% 1’/1 25% 1/1 25% 1’/1 1/1 SNP1..ACGTC.. SNP1’..ACGCC.. SNP2..GCTAA.. SNP2’..GCAAA.. SNP3..GTAAC.. SNP3’..GTCAC.. 2’/2 47% 2/2 3% 2’/2 3% 2/2 47% 2’/2 2/2 3’/3 25% 3/3 25% 3’/3 25% 3/3 25% 3’/3 3/3 SO…B is 6 cM from SNP2, and is unlinked to SNP 1 or 3 B 2’ / b 2

6. Is there linkage between a mutant gene/phenotype and a SNP? USE standard genetic mapping technique, with SNP alternative sequences as “phenotype” B= bad hair, Dominant X B/b b/b 1/1’ 1/1 SNP1..ACGTC.. SNP1’..ACGCC.. SNP2..GCTAA.. SNP2’..GCAAA.. SNP3..GTAAC.. SNP3’..GTCAC.. 2/2’ 2/2 3/3’ 3/3 SO…B is 6 cM from SNP2, and is unlinked to SNP 1 or 3 We have the ENTIRE genome sequence of mouse, so we know where the SNPs are Now-do this while checking the sequence of THOUSANDS of SNPs

7. MOST SNPs The few Close SNPs

8. Microsatellites (variable # of short repeats) - on a Pedigree (אילן יוחסין)

9. CGCGCG vs. CGCGCGCGCG vs. CGCG

11. ~1990

13. תדירות רקומבינציה מהכלאה עצמית שימוש בכרומוזום Y כ-'בוחן' שימוש באללים 'מולקולרים' התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function” שיטות מיפוי נוספות

14. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

16. דרך 'לתקן' את אמדן החסר? Mapping function

17. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

18. POINT 1: Between two genes together in meioses: *If no crossovers occur between them, no recombinants result. *If one or more crossovers occur, 50% of the offspring will be recombinant (not intuitive). POINT 2: From RF, we can derive the class of zero crossovers versus 1-or-more crossovers, using... POISSON - predict the Gaussian curve of classes of crossovers, especially CLASS of ZERO crossovers, and calculate a corrected map distance – *The average number of crossovers between 2 genes. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

20. POINT 1

21. POINT 1: Between two genes in meioses: *If no crossovers occur, no recombinants result. *If one or more crossovers occur, 50% of the offspring will be recombinant (not intuitive). POINT 2: From RF, we can derive the class of zero crossovers versus 1-or-more crossovers, using... התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function” (Cases of 1 or more crossovers)RF = 1/2 (1 – class with zero crossovers)RF = 1/2 When crossovers are relatively rare, the POISSON DISTRIBUTION formula Predicts the occurrence of each class: f i = (e -m m i )/i! We’re interested in the ‘Zero’ class POINT 2 POINT 1

22. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function” POINT 2

23. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

24. (1 – class with zero crossovers)RF = 1/2 For Zero class:

25. POINT 1: Between two genes in meioses: *If no crossovers occur, no recombinants result. *If one or more crossovers occur, 50% of the offspring will be recombinant (not intuitive). POINT 2: From RF, we can derive the class of zero crossovers versus 1-or-more crossovers, using... POISSON - predict the Gaussian curve of classes of crossovers, especially CLASS of ZERO crossovers, and calculate a corrected map distance – *The average number of crossovers between 2 genes. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

28. POINT 1: Between two genes in meioses: *If no crossovers occur, no recombinants result. *If one or more crossovers occur, 50% of the offspring will be recombinant (not intuitive). POINT 2: From RF, we can derive the class of zero crossovers versus 1-or-more crossovers, using... POISSON - predict the Gaussian curve of classes of crossovers, especially CLASS of ZERO crossovers, and calculate a corrected map distance – *The average number of crossovers between 2 genes. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

32. POINT 1: Between two genes in meioses: *If no crossovers occur, no recombinants result. *If one or more crossovers occur, 50% of the offspring will be recombinant (not intuitive). POINT 2: From RF, we can derive the class of zero crossovers versus 1-or-more crossovers, then predict the Gaussian curve of all classes of crossovers, and calculate a corrected map distance – *The average number of crossovers between 2 genes. התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function”

33. תדירות רקומבינציה מהכלאה עצמית שימוש בכרומוזום Y כ-'בוחן' שימוש באללים 'מולקולרים' התחשבות בשיחלופים שלא רואים – "mapping function” "הגבול" בין תאחיזה להפרדה עצמאית – 2  שיטות מיפוי נוספות

35. 40% board "הגבול" בין תאחיזה להפרדה עצמאית – 2 X

37. 44%

38. "הגבול" בין תאחיזה להפרדה עצמאית – 2 X assume they are unlinked ההשערה (היפותיזה) שאנחנו בודקים: " A & B אינם בתאחיזה"

39. "הגבול" בין תאחיזה להפרדה עצמאית – 2 X

40. P~0.007 ואומרים ש -A ו -B כן בתאחיזה ש -A ו -B לא בתאחיזה התוצאות "הגבול" בין תאחיזה להפרדה עצמאית – 2 X / היפותזה

42. R/_ Y/_

45. התוצאות התוצאות בהחלט החזיקו את ההשערה שלEpistasis 0.975 > P > 0.9