1. TEMA 17 MUTACIONES

3. GÉNICAS (Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN) SUSTITUCIÓN de un nucleótido por otro distinto DELECIÓN, pérdida de uno o varios nucleótidos ADICIÓN de uno o varios nucleótidos CROMOSÓMICAS (Se altera la estructura de los cromosomas) DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento GENÓMICAS (Cambia el número de cromosomas) EUPLOIDIA (Afectan a la serie completa de cromosomas) Triploidía Tetraploidía Poliploidía ANEUPLOIDIA (Afectan a un cromosoma) Cromosoma autosómico. Ej. Síndrome de Down Cromosoma sexual. Ej. Síndrome de Turner MUTACIONES

4. MUTACIONES GÉNICAS

6. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

7. DELECIÓN

8. INVERSIÓN

9. DUPLICACIÓN

11. DELECION EN CROMOSOMA 16DELECIÓN EN CROMOSOMA 7

14. EnfermedadFrecuencia Anomalía cromosómica Características ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down 1/700 Trisomía del cromosoma 21 Retraso mental, talla baja, cara aplanada, ojos pequeños y oblicuos, cardiopatías congénitas. Síndrome de Edwards 1/10.000 Trisomía del cromosoma 18 Retraso mental, graves malformaciones congénitas y mortalidad del 80-90% antes de los dos años de edad. Síndrome de Patau 1/20.000 Trisomía del cromosoma 13 Paladar dividido, labio superior partido, polidactilia y retraso mental grave ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter 1/1.000XXY + 44 autosomas Varones con retraso mental, testículos subdesarrollados y características femeninas: voz aguda, ausencia de barba, etc. Síndrome de Turner 1/10.000X + 44 autosomas Mujeres con mandíbulas anormales y órganos sexuales inmaduros. Síndrome Triple X 1/1.000XXX + 44 autosomas Mujeres casi normales; a veces estériles, con mamas poco desarrolladas y genitales algo infantiles. Síndrome Duplo Y 1/1.000XYY + 44 autosomas Varones con cierto retraso mental, altos y posiblemente violentos.

18. SÍNDROME DE TURNER

19. 47 XXX

22. GÉNICAS (Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN) SUSTITUCIÓN de una base por otra distinta DELECIÓN, pérdida de una o varias bases ADICIÓN de bases CROMOSÓMICAS (Se altera la estructura de los cromosomas) DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento GENÓMICAS (Cambia el número de cromosomas) EUPLOIDIA (Afectan a la serie completa de cromosomas) Triploidía Tetraploidía Poliploidía ANEUPLOIDIA (Afectan a un cromosoma) Cromosoma autosómico. Ej. Síndrome de Down Cromosoma sexual. Ej. Síndrome de Turner MUTACIONES