1. Accurate and exact CNV identification from targeted high-throughput sequence data 出處： BMC Genomics 2011 報告人：嚴孝昇

2. OUTLINE  Background  CNV  MicroArray  Methods & Results  Conclusions

3. Background  CNV

4. Background  MicroArray

5. Background

6. Green – DNA from reference sample hybridized to target DNA Red – DNA from test sample hybridized to target DNA Yellow – DNA from both samples hybridized equally to target DNA

7. Background

8. Methods & Results  Methods

9. Methods & Results

10.  Results

11. Methods & Results

15. Conclusions  Estimate absolute copy  Robust, simple to implement

16. Conclusions  優點：  方法易用，可利用已知資料進行驗證。  缺點：  各家 MicroArray 晶片設計不同。  對未知基因序列斷點，僅能預測無法驗證。  對本人研究影響：  可多方對 CNV 驗證。  可提出準確 CNV 位置供實驗驗證。

17. THANK YOU