1. 维生素 D 缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency 牡丹江医学院红旗医院儿科

2. Rickets of vitamin D deficiency

5.  本病是由于儿童体内维生素 D 不足使钙, 磷 代谢失常的一种慢性营养性疾病, 以正在生 长的骨骼端软骨板不能正常钙化, 造成骨骼 病变为其特征. 维生素 D 不足使成熟骨矿化 不全则表现为骨质软化症 (osteomalacia)

6. Rickets of vitamin D deficiency  婴幼儿, 特别是小婴儿生长快, 户外活动少, 容 易发生维生素 D 缺乏, 故本病主要见 <2 岁婴 幼儿. 近年来, 随着我国卫生保健水平的提高, 维生素 D 缺乏性佝偻病的发病率逐年降低, 多为轻症. 但我国北方 ( 如我们所处地点 ) 冬 季较长, 日照短, 本病患病率高于南方.

7. 一 维生素 D 的生理功能.  1. 维生素 D 在体内的转化 :  2. 1.25(OH)2 D 的调节 :  3. 1.25(OH)2 D 促进代谢机制 :  4. 1.25( OH)2 D 的作用 :

8. 1. 维生素 D 在体内的转化 :  维生素 D 是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍 生物 (secosteroids), 包括维生素 D2( 麦角骨化醇 ) 和维生素 D3 。 ( 胆骨化醇 )  VD2 ２５－ 羟化酶 1-a 羟化酶  血循环 }+DBP －－  25-(OH)D －－  1.25(OH)2D  VD3 肝 肾．近端肾小管. （ＤＢＰ－维生素 D 结合蛋白）

10. 2,1,25(OH)2 D 的调节 : (1) 自身反馈作用 :1.25(OH)2D3↑- 负反馈－＞ 1-a 羟化 ↓. 甲状旁腺素 (PTH):PTH 促进 1-a 羟化过程, 增加 1,25(OH)2 D 的合成。 1-a 羟化酶 (2) 钙. 磷 : Ca↓--->PTH ↑---> 1.25(OH)2D↑ Ca↑--->PTH ↓--->1.25(OH)2D ↓ (3) 甲状旁腺素 (PTH):PTH 促进 1-a 羟化过程, 增加 1,25(OH)2 D 的合成。 (4) 降钙素（ CT ）调节：钙 ↑—— CT↑—— 抑制肾小观管 1,25(OH) 2 D ( ５ ) 其他 : 生长激素，胰岛素, 雌激素 - 促进 －＞ 1,25(OH)2 D 的合成.

11. 维生素 D 的代谢和调节

12. 4.1,25(OH)2 D 的作用 :  促进小肠粘膜细胞合成 Ca 结合蛋白， 以增加肠道对钙的吸收。  促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶 的合成，促进骨钙成熟，破骨 C 分化。  增加肾小管对钙，磷的重细收，减 少尿磷排出，提高血磷浓度，有利 于骨的钙化作用。

13. 4.1,25(OH)2 D 的作用 :

14. 二病因 :  1 、围生期维生素 D 不足  ２、日光照射不足  ３、生长速度快  ４、食物中维生素 D 不足  5 、疾病影响

15. 二病因 :

17. 维生素 D 的含量

18. 三发病机制.

19. 四病理。 ξ Ca ↓,P ↓  Ca*P ↓  软骨细胞增殖 ↓  骨骺端 骨样组织堆积.  1. 临时钙化线失去正常的形态。  2. 扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全。  3. 颅骨骨化障碍。

20. 正常骨化和佝偻病骨化

21. 五. 临床表现  本病多见于 3 月 ~2 岁小儿，主要表现为 正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛， 神经兴奋性的改变本病临床分期如下。  本病临床分期如下 :  ( 一 ) 初期。  ( 二 ) 激期。  ( 三 ) 恢复期。  ( 四 ) 后遗症期。

22. ( 一 ) 初期  1. 发病年龄 : <6 个月, 特别是 <3 个月的婴儿  2. 主要临床表现 : 神经兴奋性增高，易激 惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多, 刺激 头皮而摇头  枕秃. 这些非特异症状可作为 临床早期诊断的依据。  3. X 线骨片无骨骼改变 X 线骨片 OB 。  4. 实验检查 : 血清 25-(OH)D3 ↓ PTH ↑ Ca ↓ P ↓ 硷性磷酸酶 OB 或稍高。

23. ( 一 ) 初期

25. ( 二 ) 激期 (1. 临床表现 )  (1) 骨骼改变 :  颅骨 : 颅骨软化症. 方颅. 前囟关闭及出  牙延迟.  胸骨 : 佝偻病串珠肋. 鸡胸. 漏斗胸. 郝氏  沟.(Harrison 凹槽 )  下肢 : 膝内翻 (O 型 ). 膝外翻 (X 型 ).  (2) 肌肉改变 : 松驰. 乏力. 肌张力 ↓. 蛙形腹.  (3) 脑发育受累 ( 重症 ): 表情语言. 条件反射.  (4) 免疫力低下 : 感染，贫血。 ( 就诊 )

26. ( 二 ) 激期颅骨改变

27. ( 二 ) 激期牙齿表现

28. ( 二 ) 激期手镯症 

29. ( 二 ) 激期下肢表现 

30. 

32. ( 二 ) 激期表现 

33. ( 二 ) 激期胸部表现

34. ( 二 ) 激期鸡胸表现

35. ( 二）激期胸部表现

36. ( 二 ) 肌肉改变 : 肌张力 ↓. 蛙形腹

37. （二）脑发育受累

38. ( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )  骨骺端钙化带消失，呈杯口状，毛刷样改 变骨骺软骨带增宽.(>2 mm)  骨质稀疏，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形或 青枝骨折.( 无症状 )

39. （二）激期佝偻病 X 线骨片

40. ( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )

43. ( 二 ) 激期 (3. 实验室检查 )  血钙稍低。  血清 1.25-(OH)2 D3 ↓ 。  PTH ↑  碱性磷酸酶 ↑ 。

44. ( 三 ). 恢复期 : 治疗和日光照射后  1. 临床症状和体征逐渐减轻。  2. 实验检查 : 血清钙，磷浓度逐渐恢复正 常. 碱性磷酸酶 1-2 月降至正常.  3. X 线骨片 : 治疗 2-3 周后有所改善。  4. 钙化线重新出现, 以后致密增厚, 骨质密 度逐渐恢复正常.

45. ( 四 ) 后遗症期 :  1. 多见于 >2 岁的儿童。  2. 无任何临床症状。  3. X 线骨片 : 骨骺干骺端活动性病变消失.  4. 血生化正常.

47. 六. 诊断 :  病史资料 :  临床表现 :  骨骼 X 线片 :  血生化检测 : 血清 25-(OH)D:25~125nmol/ L  (10~50 ug/ 毫升 )  早期即明显降低 :<8 ug/ 毫升

48. 六. 诊断 :

49. 七. 鉴别诊断  与佝偻病的体征鉴别：  ( 一 ) 粘多糖病  ( 二 ) 软骨营养不良 :  ( 三 ) 脑积水

50. 软骨营养不良  1. 出生时即有症状，四肢粗短，头大， 前额突出，腰椎前突，臂部后突.  2. 诊断 : 特殊体态 ( 短肢型矮小 ), 骨骼 X 线 片.

51. ( 二 ). 软骨营养不良

52. 鉴别诊断  与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别：  1. 低磷性抗 D 性佝偻病（ VDRR ）.  2. 远端肾小管酸中毒 :  3. 维生素 D 依赖性佝偻病 :  4. 肾性佝偻病 :  5. 肝性佝偻病 :

53. 1. 家族性低磷学症  X 连锁遗传病, 基因 XP22.1-P22.2 常染体隐性 遗传.  肾小管重吸收磷和 25-(OH)D 羟化障碍.  佝偻病症状 >1 岁出现.2~3 岁后仍有活动性佝 偻病表现.  血 Ca-OB. 血 P↓. 尿 P ↑.  常规维生素治疗无效.  治疗 : 口服磷酸盐.

54. 2. 远端肾小管酸中毒 :  远曲肾小管泌氢不足, 大量钠, 钾, 钙从尿 中丢失, 继发性甲状旁腺功能亢进, 骨质脱 钙出现佝偻病.  患儿骨骼畸形, 身材矮小, 代酸, 多尿, 碱性 尿, 低血钙, 低血磷, 与佝偻病相似.  血钾低, 血氯高, 有低血钾症状.

55. 3. 维生素 D 依赖性佝偻病 :  常染色体隐性遗传, 分两型 :  型 : 肾脏 1- 羟化酶缺陷 :  型 : 靶器官 1,25-(OH)2D 受体缺陷 :  临床表现 : 重症佝偻病, 血清 Ca.P 降低碱性 磷酸酶升高, 继发甲状旁腺功能亢进.

56. 4. 肾性佝偻病 : ᄬ 慢性肾功能衰竭  钙 磷代谢紊乱 :Ca↓P↑  继发甲旁亢  骨质 脱钙  佝偻病表现.

57. 5. 肝性佝偻病 :  肝功能不良,25- 羟化 酶减少, 佝偻病表现.  治疗 : 目的是控制病 情活动, 防止骨骼畸 形  药物 : 口服维生素 D.

58. 八. 治疗 :  目的 : 控制病情活动, 防止骨骼畸形.  药物 : 口服维生素 D 为主, 也可以肌肉注射.

59. 八. 治疗：口服

60. 八. 治疗 : 肌注  肌注 VD 适应症 : 有并发症, 无法口服.  VD3:20~30 万 IU/ 次.2~3 月后口服预防量.  治疗一个月后应复查 ( 如临床表现, 血生化, X 线片等 ), 如无恢复, 考虑 VD 依赖性佝偻病  并发症的治疗 : 严重骨骼畸形  外科手术.

61. 八. 治疗

62. 九. 预防  孕妇多做户外活动, 饮食 富含 VD.Ca.P.Pr.  新生儿生后 2 周 : 生理量 VD(10~20ug/d).  生长高峰期的婴幼儿 : 户 外活动 1~2h/d.  预防量 VD:10ug(400 IU).Ca. P. Pr.